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无创DNA检测

准妈妈要不要做无创DNA产前检测?

如我们所知,DNA检查是相当于古代“滴血检查”的母体检查技术。但是你知道宝宝出生时可以做DNA检查吗?但它并不是检查亲缘关系,而是在产前筛查疾病。

非侵入产前的胎儿DNA检查是一种新型产前筛选技术。该技术利用高通量DNA测序,对孕妇外周血中的游离DNA片段(包括来源于胎儿的游离DNA)进行检测,从中可以获得胎儿的遗传信息,因此判断胎儿为唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、巴德双综合征(T13)的三大染色体疾病的风险,准确率高。

准妈妈要不要做无创DNA产前检测

非侵入产前胎儿DNA检查技术的临床应用是什么?

血清学筛选检查常见染色体非成形高风险及临界风险(即下降风险≥1/10,18三体综合征风险≥1/10),原因不明流产史,死胎,畸形胎史,孕妇是在分娩前诊断禁忌症的孕妇,特别适用于非侵入性分娩前的胎儿DNA检查技术的下降症的筛选。如果孕妇就诊时已经超过了妊娠206周,错过了血清学筛选的最佳时间,或者错过常规产前诊断的时机,但下降(T21),爱德华综合症(T18),对要求降低帕索斯综合征(T13)风险的孕妇也进行了根据该技术的下降症筛查检查。

非创伤性分娩前进行胎儿DNA检查什么时间比较合适吗?

目前无创伤产前的胎儿DNA检查技术适用于12.26孕周孕妇,孕周检查?测量是12?2周,也是NON检查?如果测定为阳性,则保留足够的时间进行产前诊断,进行确定诊断。

哪些人群应谨慎地选择无创伤产前胎儿DNA检查,进行下调筛查?

1、双胎妊娠

10%-15%双胎cffDNA(胎儿游离D?NA)?存在量不超过4%的假阴性风险。双胎胎早期流产,残留的cffDNA可以干扰检查,结果不准确。

2、双高重孕妇(体重大于10KG)

体重过重的孕妇血浆游离DNA含量低是假阴性的风险.

3、恶性肿瘤合并的孕妇

恶性肿瘤细胞染色体和基因组发生许多变异,肿瘤本身含有21三体、18三体或13个三体异常细胞,细胞凋亡后异常基因组DNA可能会释放到母体血浆中,导致检查结果可能出现假阳性。


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