为何羊水穿刺结果为金标准？哪些孕妈适合，什么情况下需做羊穿？

为何羊水穿刺结果为金标准？哪些孕妈适合，什么情况下需做羊穿？有些准妈妈就困惑了，这个检查和之前的唐氏筛查、四维B超、羊水穿刺有啥区别呢？分别讲一讲有什么区别，哪种情况需要做哪种检测。

无创DNA检查和其他相关产前检查（如我们熟悉的唐氏筛查、羊水穿刺等）有啥区别？看胎儿有没有问题，哪个检查准确率较高，哪个风险小？基因博士先给大家简单梳理下。

无创DNA检查

全称叫做无创产前基因测序（NIPT），原理呢就是科学家们发现，在母亲的血液中，存在胎儿的游离DNA片段，在怀有21-三体综合征（体内的第21号染色体多了一条从而出现的一系列综合征，包括特殊面容、智力低下等）患儿的母亲体内，来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显著高于正常孕妇，从而可以通过这一办法检测出胎儿可能存在的染色体疾病问题。同理，该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征。

唐氏筛查

根据检查孕周的不同，唐氏筛查又分为早期唐氏筛查（早唐）以及中期唐氏筛查，在全国大部分地区，符合计生政策等情况下，可以免费检查一次。它是通过检测孕妇血中的某几项指标，结合胎儿大小、孕周，孕妇年龄、体重、月经周期等一系列数据，通过公式计算出下列疾病（21-三体、18-三体、神经管缺陷）可能的风险值。因为它是根据统计学的原理，通过设置数学模型来计算的，相应的干扰也多，准确性和灵敏度均不高。例如，超过35岁的孕妈，年龄一项加权后，结果必然就是高风险，所以，35岁以上的孕妇是不需要做这个检查的。

羊水/脐血穿刺

羊水或者脐血穿刺，穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质，根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测，这个准确性是目前最高的，是“金标准”。但是它的劣势在于，都需要用细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质，穿刺的过程都存在一定的对胎儿损伤的风险。本文的主角，无创DNA检查的“无创”二字，也就是针对羊水/脐血穿刺的这个有创检查来的。至于具体是穿刺羊水还是脐血，要根据检查时的孕周来决定，在这个孕周条件下，哪一个项目相对更安全。

影像学检查（NT/三维/四维B超）

由于孕期的限制，一般就是超声（特殊情况下也可以是核磁共振检查），包括早孕期间的NT以及孕中期的三维/四维B超：这两个都是特定孕周完成的超声检查。根据超声来判断胎儿的外观以及内在脏器是否存在严重的致命性的畸形，例如开放性脊柱裂、严重的唇腭裂等等，但是由于胎儿在子宫内的位置是活动的、蜷缩着的，由于肢体的互相遮挡，有些细小的结构异常并不一定都能发现。

无创DNA结果的可信度有多高？

对于无创DNA的检测，很多孕妈都会遇到，因为大部分唐氏筛查的检查结果并不精准，唐筛的检查结果只有60%-75%的准确率，所以很多健康的孕妈也会出现唐筛结果高风险，也有些孕妈为了提高检测率会直接选择无创DNA检查。

无创DNA只能判断基因染色体中13号、18号、21号的数量比率，从而判断胎儿是否存在异常。而其他染色体的数量异常，以及是否有结构性异常是无法判断的，所以，只能说无创DNA是一种检测手段，只是准确率要高于唐筛很多，但不能给出百分百的答案，所以也就有了“误诊”的说法！

羊水穿刺是最可靠的筛查手段

其实但凡是正规的医院，在面临有家族遗传病例、高龄产妇、唐筛结果高风险的孕妈，都会首先建议“羊水穿刺”筛查。

通过“检查”和“筛查”两个词的区别，就能明显感觉到差异性，的确羊水穿刺在筛查“唐氏儿”和“畸形儿”的准确度会更高，几乎达到了百分之百，全国一年也仅有个别案例出现“误诊”。

但和唐筛、无创不同的是，羊水穿刺因为需要次破胎膜可能引发感染，有导致胎儿流产的可能性，所以很多妈妈会对此比较担心，但同时羊水穿刺只要保证在孕24周之前检查，能大幅度降低感染几率，大概在0.05%左右，所以如果孕妈自身的确是高风险，对胎儿健康又放心不下的情况下，最好的筛查选择就是羊水穿刺。

作为孕妈，我们要为胎儿负责，根据自身的情况，正确的选择合适的检查项目，以拿到最标准的答案，只有这样，我们才能更放心的孕育宝宝，否则因为胎儿检测度存在疑惑，导致自己疑心重重反而影响了胎儿的健康，作为孕妈，我们最重要的是学会判断，学会选择。及时和医生沟通，听取医生的建议，这样才能最大程度的保证胎儿健康出生。

一般来说，两种孕妇会直接跳过唐筛和无创，直接去做羊水穿刺，她们分别是高龄产妇和有过不良孕史的产妇，她们是娩下唐氏儿的高危人群，但做羊水穿刺无需过多担心，在网上了解到的羊穿有0.5%的流产率，只是几十年前的数据，目前最新的数据显示，羊穿的自然流产率仅为0.06%，几乎可以忽略不计，术后的三天要按时复查，回去后如果有不良反应，立即跟医生取得联系，一般问题都不大。

（对于很多去香港验血对准确率抱有疑虑的孕妈，我们在孕15周后有一个免费的羊水复检，对于羊穿安全性孕妈可以参考以上文章和医师）通过香港基因博士大体详细介绍的整个过程，您对羊水穿刺是不是更加了解了呢？

文章引用来源：

知名育儿师：https://www.toutiao.com/a6692951342303937031/

光明网：http://m.gmw.cn/toutiao/2019-03/20/content_122169478.htm?tt_group_id=6670271620109566475