基因检测
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超声检查作为产检中应用最广泛的影像检查手段,在孕妈妈产检项目中担当重任,许多人都认为它是万能的,可以检查出胎儿的一切状况。
然而事实并非如此,超声检查作为一项很重要的检查,所以更要了解清楚,看明白它的“真真假假”。
1.产前超声检查能查出所有的胎儿畸形?
答案是……只有形态畸形才可能被检查出来。
胎儿畸形有很多,从大范围来说,包括染色体畸形和形态畸形。
超声检查只能检查形态畸形,如无脑儿、明显的脑膨出、明显的手脚畸形等;另外某些染色体畸形伴随形态畸形的情况,也在超声检查的范围内。
需要注意的是,在检查的过程中很多因素会影响最终的结果。如胎龄较小、胎儿的姿势、妈妈腹部的脂肪过厚或者羊水过少、许多器官或部位可能无法显示或显示不清等情况,再加上胎儿的生长发育属于动态过程。
所以超声检查并非做一次就好,需要在妊娠不同阶段进行多次。
2.如何提高胎儿畸形检出率,预防出生缺陷?
形态畸形有超声检查,染色体畸形则可以通过无创DNA检测出来。
人有23对染色体,共46条,不管是多一条还是少一条都会造成一定程度的缺陷。最常见的染色体畸形包括唐氏综合症、智力障碍、神经系统发育迟缓、兔唇、肾脏形态异常、假两性畸形等等。
而香港无创DNA是检查染色体疾畸形安全无创又全面的方式。
怀孕的过程中,胎儿的游离DNA会经过胎盘进入妈妈的血液系统,所以只需要抽取妈妈的少量静脉血,提取到胎儿的DNA,通过新一代DNA测序并结合生物信息技术,就可以检测出胎儿患染色体异常疾病的风险率,检测的疾病项目多达95项。
总结:提高胎儿畸形检出率,预防出生缺陷,既要定期做超生检查,也需要在怀孕满10周的时候做香港无创DNA,两项检查不能互相代替,也不能混为一谈,形态畸形和染色体畸形都需要引起重视。